Seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, stellt Ärztinnen und Ärzte oft vor Herausforderungen. Die Digitalisierung kann dabei helfen, eine Diagnose zu stellen – das Universitätsklinikum Frankfurt zeigt wie: Es ist federführend am Forschungsprojekt Smartes Arztportal für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen (SATURN) beteiligt. Gefördert vom Bundesministerium für Gesundheit entsteht eine Plattform, die Künstliche Intelligenz (KI) nutzt, um bei der Diagnosestellung zu helfen. Eine Testversion von SATURN ist jetzt online verfügbar – passend zum Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2024.

Schätzungen zufolge leben allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6.000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Für Ärztinnen und Ärzte stellt die Diagnose bei den Betroffenen eine große Herausforderung dar, da es sich bei den Seltenen Erkrankungen um eine Gruppe sehr unterschiedlicher und komplexer Krankheitsbilder handelt, so dass die eigentliche Erkrankung meist nicht auf den ersten Blick erkennbar ist. Eine weitere Herausforderung besteht darin, dass es deutschlandweit nur wenige Expertinnen und Experten gibt, die die jeweiligen Seltenen Erkrankungen behandeln und weiter erforschen können. Die Datenlage ist entsprechend dünn. Zwar gibt es bereits erste digitale Lösungen wie Diagnose-Apps, die Verdachtsdiagnosen nennen. Diese Anwendungen lassen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte vor Ort aber noch mit ihren Patientinnen und Patienten allein. Eine Unterstützung bei der Planung weiterer Schritte findet nicht statt. Hier setzt das Projekt SATURN an.

Smartes Arztportal für Betroffene mit unklarer Diagnose
Das Smarte Arztportal für Betroffene mit unklarer Erkrankung, kurz SATURN, ist eine digitale Anwendung zur Unterstützung der Diagnosestellung. „Unser Ziel ist es, Hausärztinnen und Hausärzte in der Primärversorgung mit einem leistungsstarken Werkzeug zu unterstützen, das die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen erleichtert“, so Dr. Michael von Wagner, Leiter der Stabsstelle Medizinische Informationssysteme und Digitalisierung am Universitätsklinikum Frankfurt. Mit Hilfe von KI werden im Portal Diagnosevorschläge erstellt, die sowohl auf dem Wissen von Expertinnen und Experten als auch auf realen klinischen Daten basieren. Darüber hinaus ist der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE-ATLAS) als Datenbank über Expertinnen und Experten sowie Selbsthilfeorganisationen für Seltene Erkrankungen verbunden.

In der Praxis sieht die Anwendung von SATURN wie folgt aus: Die behandelnde Hausärztin bzw. der behandelnde Hausarzt gibt die Symptome der Patientin oder des Patienten in das SATURN-Portal ein. Diese Symptome werden mit den im Portal hinterlegten klinischen Daten verglichen. Als Ergebnis wird ein Diagnosevorschlag angezeigt. Bei häufigen Krankheitsbildern werden zusätzlich Handlungsanweisungen für das weitere Vorgehen gegeben. Mit Hilfe des integrierten SE-ATLAS kann das passende Zentrum bzw. die richtige Ansprechperson für die jeweilige Diagnose gefunden und kontaktiert werden.

Damit das smarte Arztportal auch den Anforderungen im Praxisalltag gerecht wird, wurden während der bisherigen Entwicklung verschiedene Anforderungsanalysen mit Betroffenen und Behandelnden durchgeführt. „Durch die aktive Einbindung von Patientinnen und Patienten sowie die Ärzteschaft in den Entwicklungsprozess stellen wir sicher, dass SATURN den realen Bedürfnissen im Gesundheitswesen entspricht“, erklärt Dr. Jannik Schaaf vom Institut für Medizininformatik an der Goethe-Universität. 

Gefördert durch das Bundesministerium für Gesundheit
SATURN erhält vom Bundesministerium für Gesundheit seit dem 01. Januar 2022 eine Förderung, die noch bis zum 31. Dezember 2024 läuft. Projektbeteiligte sind die Stabsstelle Medizinische Informationssysteme und Digitalisierung am Universitätsklinikum Frankfurt, das Institut für Medizininformatik sowie das Institut für Allgemeinmedizin der Goethe-Universität Frankfurt, das Institut für Medizinische Informatik und Biometrie der Technischen Universität Dresden, das Fraunhofer-Institut für Experimentelles Software Engineering IESE in Kaiserslautern und das Institut für Allgemeinmedizin der Universität Köln. Die bisherigen Projektmeilensteine sowie die aktuelle Testversion von SATURN finden sich unter diesem Link: www.saturn-projekt.de

Anlaufstelle für Betroffene mit Seltener Erkrankung
Betroffene, die an einer unklaren Erkrankung leiden oder auf der Suche nach einer Diagnose sind, können sich auf der Seite www.se-atlas.de informieren. Der SE-ATLAS bietet eine deutschlandweite Übersicht über Zentren für Seltene Erkrankungen, die als Anlaufstellen dienen können, sowie eine Auflistung kompetenter Ansprechpersonen.

Für weitere Informationen:
Dr. Michael von Wagner
Ärztlicher Leiter Stabstelle Medizinische Informationssysteme und Digitalisierung
Universitätsklinikum Frankfurt
Telefon: +49 69 63 01 – 80 12 0
E-Mail: michael.wagner@ukffm.de