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09.12.14

Entwicklungsstörung weiter entschlüsselt: zusätzliche genetische Ursachen für Autismus-Spektrum-Störung identifiziert

In der weltweit größten Studie zur Autismus-Spektrum-Störung haben Frankfurter Forscher gemeinsam mit internationalen Wissenschaftlern die Genetik der psychischen Entwicklungsstörung weiter entschlüsselt, was die Basis für wirksamere Therapien legen könnte. Die Forschungsergebnisse wurden kürzlich in der international renommierten Fachzeitschrift „Nature“ veröffentlicht.

Jedes hundertste Kind ist in Deutschland von der Autismus-Spektrum-Störung betroffen. Personen, die unter dieser tiefgreifenden psychischen Entwicklungsstörung leiden, sind im sozialen Austausch und der Kommunikation beeinträchtigt. Häufig zeigen sie auch eingeschränkte, sich wiederholende Bewegungen und Verhaltensmuster. Dabei handelt es sich um eine ganz überwiegend genetisch bedingte, das heißt durch verändertes Erbgut ausgelöste, Hirnfunktionsstörung. Oftmals ist für die Betroffenen eine Teilnahme am gesellschaftlichen Leben nur sehr eingeschränkt möglich – eine vollständige Heilung ist nach bisherigem Kenntnisstand nicht zu erwarten. In einer weltweit angelegten Studie des Autism Sequencing Consortiums unter der Leitung von Prof. Joseph D. Buxbaum, Mount Sinai Hospital New York, wurden nun über 14.000 DNA-Proben von Eltern, betroffenen Kindern und nichtverwandten Probanden auf seltene genetische Varianten hin untersucht. Tausend dieser Proben stammten aus Frankfurt. Die Studienergebnisse sind beeindruckend: Anhand kleiner Mutationen in bis zu tausend Genen lässt sich die genetische Ursache von Autismus-Spektrum-Störungen weitgehend erklären.

Zahl der sicher identifizierten Autismusgene vervierfacht
In der derzeit größten genetischen Studie zu Autismus wurde mit dem so gennannten Next Generation Sequencing eine hochmoderne Methode zur DNA-Sequenzierung angewandt, die es ermöglichte, den gesamten kodierenden Bereich des Genoms zu analysieren, um die „Baupläne“ der Proteine zu untersuchen. Millionen kurzer DNA-Fragmente lassen sich bei diesem Hochgeschwindigkeitsverfahren in einem Sequenzierungslauf parallel auslesen. Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden. Zudem identifizierten die Forscher über 74 weitere, sehr wahrscheinlich Autismus verursachende Risikogene. Jedes dieser Gene war bei mehr als fünf Prozent der Personen mit Autismus-Spektrum-Störung verändert. Bei einer hochkomplexen genetischen Erkrankung wie Autismus bedeutet dies, dass die Veränderungen in den neu identifizierten Genen im Vergleich zu den bisher bekannten einen besonders großen Risikofaktor darstellen. Daraus ergibt sich eine neue Summe von 107 Hochrisikogenen für die Autismus-Spektrum-Störung. Das Verständnis der genetischen Grundlagen der Erkrankung wurde damit erheblich verbessert. „Ohne den aktiven Beitrag unserer Patienten und der wissenschaftlichen Mitarbeiter der Klinik wäre eine Studie dieses Ausmaßes nicht realisierbar gewesen“ kommentierte Prof. Christine M. Freitag, Direktorin der Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, die Untersuchung. „Durch die Bündelung globaler Forschungskompetenz sind hier einzigartige wissenschaftliche Synergien entstanden. Nur wer die genetischen Risikofaktoren und damit die Krankheitsentstehung versteht, kann die Therapien von morgen entwickeln“ ergänzt die Frankfurter Autismusforscherin.

Kleinere Mutationen in bis zu tausend Risikogenen steigern die Autismuswahrscheinlichkeit
Zum ersten Mal überhaupt untersuchte eine Studie sowohl die Effekte von vererbten als auch von spontanen Mutationen, wie sie in Spermien oder Eizellen entstehen können. Während die seltenen, bei nur wenigen Probanden gefundenen Varianten der 107 Hochrisikogene die Autismuswahrscheinlichkeit drastisch erhöhten, trugen weiterverbreitete genetische Mutationen in geringerem Ausmaß zu diesem Risiko bei. Der Schlüssel zum Verständnis der Autismus-Spektrum-Störung liegt laut der Studie in der Wechselwirkung von seltenen und häufigen Erbgutvarianten. Aufgrund der festgestellten Häufigkeit von Variationen in den 107 bekannten, besonders riskanten Genen und dem Wissen, wieviel diese zum Risiko beitragen, konnte nun geschätzt werden, dass kleine Mutationen in vermutlich bis zu 1000 Genen bei der Entwicklung von Autismus eine Rolle spielen. „Die Untersuchung erlaubt uns nun viele Folgestudien. Es gilt fortan zu untersuchen, welche Veränderungen im autistischen Gehirn mit den identifizierten Genvarianten in Verbindung stehen. Dann können im nächsten Schritt medikamentöse Antworten gefunden werden. Dank der heutigen Technik und dem nun erlangten Wissen rückt die personalisierte Medizin in der Kinder- und Jugendpsychiatrie in unmittelbare Reichweite“, so Dr. Chiocchetti, Leiter des molekulargenetischen Labors der Frankfurter Klinik.

Neuer Fokus bei Entschlüsselung komplexer genetischer Krankheiten
Das aus 37 Forschergruppen bestehende Team wendete eine weitergefasste Definition von Risikogenen an. Hierbei wurden auch Gene als potentielle Risikofaktoren betrachtet, die mit den 107 Risikogenen in enger funktioneller Verbindung stehen. Es konnte gezeigt werden, dass bisher unvermutete Gengruppen in die Entstehung der Autismus-Spektrum-Störung involviert sind. Dabei handelt es sich unter anderem um Gene, die die Bildung von Nervennetzen im Gehirn kontrollieren. Überraschend war die Erkenntnis, dass bei autistischen Patienten jene Gengruppen besonders häufig von Variationen betroffen sind, die an der Reorganisation des Chromosomenmaterials, dem Chromatin, beteiligt sind. Innerhalb des Zellkerns bildet Chromatin als Proteinkomplex die „verpackte“ Form der DNA, eine Art Spule, um die sich die DNA windet. „Dieser Befund deutet darauf hin, dass wir für das tiefere Verständnis komplexer genetischer Erkrankungen den Blick von der einzelnen Mutation auf das gesamte Netzwerk des betroffenen Genes richten sollten“ verdeutlicht Dr. Chiocchetti.

Führende Institution in Erforschung und Therapie der Autismus-Spektrum-Störung
Die Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters ist eine der führenden Institutionen Deutschlands in der Autismusforschung und -therapie. Diverse national und international ausgerichtete Wissenschaftsprojekte erforschen seit mehr als 20 Jahren unter anderem mit genetischen, neuropsychologischen, neurophysiologischen und psychopathologischen Ansätzen die Autismus-Spektrum-Störung. Für die direkte Umsetzung ihrer Forschungserkenntnisse unterhält die Klinik ein eigenes Autismustherapiezentrum, das auf die Behandlung von Vorschulkindern spezialisiert ist.

Für weitere Informationen:

Prof. Dr. Christine M. Freitag
Direktorin der Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik
und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters
Universitätsklinikum Frankfurt
Fon (0 69) 63 01 – 54 08
Fax (0 69) 63 01 – 58 43
E-Mail C.Freitag@em.uni-frankfurt.de

Ricarda Wessinghage
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
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