Chromosomenanalyse

Sollte bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit oder für eine Chromosomenstörung vorliegen, so gibt es die Möglichkeit einer frühzeitigen Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.

Indikationen zur Chromosomenanalyse

Aus medizinischer Sicht angezeigt ist diese Untersuchung bei bekannten verschiedensten Erbkrankheiten in der Familie, dem Alter der Schwangeren, Verdacht auf schwere Krankheiten oder frühe Störungen in der Entwicklung des Fötus.

  • Mütterliches Alter > 35
  • Erbliche Chromosomenstörungen bei Geschwisterkindern
  • Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
  • Familiäre Häufung erblich bedingter Erkrankungen
  • Auffällige Ergebnisse der Screeninguntersuchungen (z.B. Triple-est)
  • Bestimmte Stoffwechselerkrankungen
  • Mütterliche bzw. väterliche Ängste

I. Chorionzottenbiopsie oder fetale Plazenta-Zottenentnahme

Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung, bei der, anders als bei der Fruchtwasseruntersuchung, nicht mit einer Nadel durch die Bauchdecke sondern mit einem Katheter durch den Muttermund in die Gebärmutter eingegangen wird. Dabei wird im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung kein Fruchtwasser, sondern Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen.

Sollte eine Abklärung hinsichtlich der Frage, ob das heranwachsende Kind hinsichtlich seiner Erbanlagen gesund ist oder nicht, vor der 12. Schwangerschftswoche erwünscht oder notwendig sein, so kann die Durchführung einer Chorionbiopsie oder fetalen Plazenta-Zottenentnahme hierüber Aufschluss erbringen.

Indikationen zur Chorionzottenbiopsie

Aus medizinischer Sicht angezeigt ist diese Untersuchung bei bekannten verschiedensten Erbkrankheiten in der Familie, dem Alter der Schwangeren, Verdacht auf schwere Krankheiten oder frühe Störungen in der Entwicklung des Fötus.

  • Mütterliches Alter > 35
  • Erbliche Chromosomenstörungen bei Geschwisterkindern
  • Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
  • Familiäre Häufung erblich bedingter Erkrankungen
  • Auffällige Ergebnisse der Screeninguntersuchungen (z.B. Triple-Test)
  • Bestimmte Stoffwechselerkrankungen
  • Mütterliche bzw. väterliche Ängste

Eine Chorionzottenbiopsie kann schon ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und ist damit die Methode, die am frühesten eingesetzt werden kann.

Durchführung

Unter Ultraschallsicht wird ein Katheter über die Scheide und den Gebärmutterhalskanal (Cervix) eingeführt und unter Aussparung jeglichen Kontaktes zur Fruchthöhle eine kleine Gewebsprobe aus dem sog. Chorion (=Plazenta) angesaugt. Sofort nach der Probeentnahme wird kontrolliert, ob sich für die Auswertung geeignetes Material gewinnen ließ (Zellen im Teilungsstadium). Dieses Material wird dann zur weiteren Auswertung abgegeben, um nach ca. 2-3 Tagen das E