Vorlesung Humangenetik SS 2017

 

Donnerstag 10:15-11:45 Uhr

 Datum  
Dozent   
Thema
KönigEinführung, Semesterübersicht, Bücher
KönigAutosomal dominante Vererbung
Mutationstypen, Polydaktylie,
Osteogenesis imperfecta, Achondroplasie, NF
KönigAutosomal rezessive Vererbung
Cystische Fibrose, Spinale Muskelatrophie
KönigX-chromosomale Vererbung
Muskeldystrophie Typ Duchenne, Hämophilie,
Rett-Syndrom, Bayes-Theorem
KönigMultifaktorielle Vererbung
LKG-Spalte, Neuralrohrdefekte, Diabetes mellitus
KönigMitochondriale Vererbung
Melas, MERFF, Kearns-Sayre-Syndrom
 KönigRepeat-Erkrankungen
Chorea Huntington, Fragiles X-Syndrom, Myotone Dystrophie
 König

Epigenetik & Imprinting
Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Silver-Russel-Syndrom

 SchäferChromosomale Syndrome I
Definition, Zytogenetische Methoden, Nomenklatur, Trisomien, Deletionen, Translokationen
 SchäferChromosomale Syndrome II
Mikrodeletionssyndrome (z.B. del 22q11), Gonosomale Aberrationen
 SchäferGenetische Beratung
Ablauf, Indikationen, Prinzipien, Problematik,
Prädiktive Diagnostik bei Chorea Huntington, Herz-Kreislaufkrankheiten
 SchäferTumorgenetik
Retinoblastom, fam. Brustkrebs, fam. Darmkrebs, Prädiktive Diagnostik bei fam. Krebserkrankungen
KönigSyndromdiagnostik & Fehlbildungen
KönigTeratologie
Drogen, Medikamente, Strahlung, Infektionen
KönigEntwicklungsgenetik
Beispiel Extremitätenfehlbildungen
Morphogengradienten, HOX-Gene
KönigVom Phänotyp zum Genotyp
Methoden, Zusammenfassung