Molekulare Grundlagen zur Diagnostik und Ätiologie genetisch bedingter kardiovaskulärer Erkrankungen als Auslöser des plötzlichen Herztodes

Ein signifikanter Anteil plötzlicher Todesfälle ist die Folge genetisch bedingter arrhythmogener Erkrankungen, zu denen die primär elektrischen Erkrankungen sowie Kardiomyopathien zählen. Hereditäre Herzrhythmuserkrankungen weisen meist einen autosomal-dominanten Erbgang auf, weshalb Verwandte von plötzlich Verstorbenen potentielle Risikopersonen darstellen. Im Rahmen dieses Forschungsprojektes werden genetische Untersuchungen durchgeführt und relevante Gene mittels Next-Generation Sequencing (NGS) oder Sanger Sequenzierung analysiert (Molekulare Autopsie). Diese Untersuchungen können wichtige Erkenntnisse über die Korrelation zwischen nachgewiesenen genetischen Veränderungen und der Ausprägung des Krankheitsbildes erzielen, besonders im Hinblick auf die Todesursachenklärung und Prävention weiterer Todesfälle in den betroffenen Familien.
Des Weiteren werden mittels molekularbiologischer Methoden die pathophysiologischen Auswirkungen neuer nachgewiesener Genveränderungen funktionell untersucht. So kann einerseits ein besseres Verständnis zur Krankheitsursächlichkeit erzielt werden, anderseits können die Untersuchungen neue Wege zu wissenschaftlich fundierten Therapieoptionen ebnen.

Bestimmung von iNOS (induzierbare Stickoxidsynthase) in Fällen von Verstorbenen mit pathologischen Veränderungen des Herzens

Eine erhöhte Expression des Enzyms induzierbare Stickoxidsynthase (iNOS) wird in vielen kardiovaskulären Erkrankungen wie H