Liebe Eltern, liebe Kollegen,

willkommen auf der Internetseite des Screening-Zentrums Hessen. Im Auftrag des Hessischen Ministeriums für Soziales und Integration HMSI führen wir das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen, schwere angeborene Immundefekte (SCID) sowie auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) für die in Hessen geborenen Kinder durch.

Neben dem durch den Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte- und Krankenkassen (G-BA)festgelegten "Standardprogramm" kann in Hessen  nach dem Hessischen Kindergesundheitsschutzgesetz ein "erweitertes Hessisches Stoffwechselscreening" gewählt werden. Die dabei zusätzlich untersuchten Stoffwechselstörungen werden durch den Kindervorsorgebeirat festgelegt.

Die seltenen angeborenen Störungen des Stoffwechsels, der Schilddrüsen- und der Nebennierenfunktion, und die Mukoviszidose sind bei Neugeborenen meist noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar.
Da einige dieser Störungen bereits in den ersten Lebenstagen zu krisenhaft auftretenden Symptomen führen können, hängt der Erfolg des Neugeborenenscreenings von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der Schnelligkeit ab, mit der in Verdachtsfällen die Abklärungsdiagnostik durchgeführt und die therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden. In den meisten Fällen können durch eine frühe Behandlung körperliche und geistige Schäden verhindert oder gemindert werden.

Auffällige Ergebnisse im Neugeborenenscreening sind keine Diagnose. In der Mehrzahl der Fälle ist in der Kontrolluntersuchung aus einer weiteren Trockenblutprobe keine Auffälligkeit mehr nachweisbar, der Krankheitsverdacht ist ausgeräumt.

In Einzelfällen empfehlen wir die sofortige Vorstellung beim Kinderarzt oder in einem spezialisierten Behandlungs- und Diagnostikzentrum.

Bei der Mukoviszidose treten keine akuten Symptome auf. Da für diese Screeninguntersuchung im Labor mehrere Analysen in Folge durchgeführt werden, können die Analysen bis zu 2 Wochen Dauern.
Bei einem positiven Mukoviszidosescreening muss zum Ausschluss oder zur Bestätigung der Diagnose eine Bestimmung des Chlorid-Gehalts im Schweiß in einem spezialisierten Zentrum (CF-Zentrum) erfolgen. Diese Untersuchung ist zuverlässiger durchführbar, wenn die Neugeborenen 2-3 Wochen alt sind.
Das Ergebnis der Bestätigungsuntersuchungen wird an das Screening-Zentrum Hessen zurückgemeldet. Die deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening hat für die Rückmeldung des Ergebnisses dieser Untersuchung ein Formular entworfen, das von den CF-Zentren verwendet werden kann.

Rückmeldeformular Bestätigungsdiagnostik CF

Unter der Rubrik "Informationen für Einsender" finden Sie unsere Fachinformationen und Formulare für die Anforderungen aller notwendigen Materialien.

Die aktuellen Kontaktdaten von Behandlungszentren, die im Falle eines Krankheitsverdachts rund um Uhr zur Beratung und Behandlung zur Verfügung stehen,finden Sie ebenfalls dort.

Ihr Priv.-Doz. Dr. Martin Lindner, Ärztlicher Leiter