Standardprogramm

  1. Hypothyreose

  2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

  3. Biotinidase-Mangel

  4. Galaktosämie und Duartevariante

  5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

  6. Tyrosinämie Typ I

  7. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  8. MCAD-Mangel

  9. LCHAD-Mangel

  10. VLCAD-Mangel

  11. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I)

  12. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II)

  13. Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

  14. Glutarazidurie Typ I

  15. Isovalerianazidurie (IVA)

  16. Schwere kombinierte Immundefekte

 

1. Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse; schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Behandlung durch Hormongabe, möglichst früh.
Häufigkeit: 1:4.000
http://www.die-schmetterlinge.de/

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Defekt in der Hormonproduktion der Nebennierenrinde. Vermännlichung bei Mädchen; bei Jungen und Mädchen tödlicher Verlauf möglich durch Salzverlust.
Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: 1:10.000
www.ags-initiative.de

3. Biotinidase-Mangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Biotin.
Häufigkeit: 1:80.000

4 Galaktosämien
4.1 Klassische Galaktosämie

Störung in der Verwertung des Milchzuckers Galaktose (Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase-Mangel). Leberversagen, tödlicher Verlauf möglich, körperliche und geistige Behinderung, Erblindung durch Linsentrübung.
Behandlung durch galaktosefreie/-arme Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:40.000
http://www.galaktosaemie.de

4.2 "Duarte 2 Variante" der Galaktosämie
Milde Variante, klinisch nicht bedeutsam, keine Behandlung
Häufigkeit ca 1:6.000

5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Störung des Umbaus der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin. Fortschreitende geistige Behinderung, Krampfanfälle, Spastik.

Behandlung durch Spezialdiät führt zu regelrechter Entwicklung.
Häufigkeit: 1:10.000
http://www.pku.de/
http://www.pkunews.org/

6. Tyrosinämie Typ I
Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin. Leberversagen, gehäuft Leberkarzinome, Nierenbeteiligung.
Behandlung durch Medikamente und Spezialdiät, kann zu normaler Entwicklung und normaler Leberfunktion führen.
Häufigkeit: 1:150.000

7. Ahornsirupkrankheit
Störung im Abbau de