Standardprogramm

  1. Hypothyreose

  2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

  3. Biotinidase-Mangel

  4. Galaktosämie und Duartevariante

  5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

  6. Tyrosinämie Typ I

  7. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  8. MCAD-Mangel

  9. LCHAD-Mangel

  10. VLCAD-Mangel

  11. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I)

  12. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II)

  13. Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

  14. Glutarazidurie Typ I

  15. Isovalerianazidurie (IVA)

 

1. Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse; schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Behandlung durch Hormongabe, möglichst früh.
Häufigkeit: 1:4.000
http://www.die-schmetterlinge.de/

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Defekt in der Hormonproduktion der Nebennierenrinde. Vermännlichung bei Mädchen; bei Jungen und Mädchen tödlicher Verlauf möglich durch Salzverlust.
Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: 1:10.000
www.ags-initiative.de

3. Biotinidase-Mangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Biotin.
Häufigkeit: 1:80.000

4 Galaktosämien
4.1 Klassische Galaktosämie

Störung in der Verwertung des Milchzuckers Galaktose (Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase-Mangel). Leberversagen, tödlicher Verlauf möglich, körperliche und geistige Behinderung, Erblindung durch Linsentrübung.
Behandlung durch galaktosefreie/-arme Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:40.000
http://www.galaktosaemie.de

4.2 "Duarte 2 Variante" der Galaktosämie
Milde Variante, klinisch nicht bedeutsam, keine Behandlung
Häufigkeit ca 1:6.000

5 Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Störung des Umbaus der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin. Fortschreitende geistige Behinderung, Krampfanfälle, Spastik.

Behandlung durch Spezialdiät führt zu regelrechter Entwicklung.
Häufigkeit: 1:10.000
http://www.pku.de/
http://www.pkunews.org/

6. Tyrosinämie Typ I
Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin. Leberversagen, gehäuft Leberkarzinome, Nierenbeteiligung.
Behandlung durch Medikamente und Spezialdiät, kann zu normaler Entwicklung und normaler Leberfunktion führen.
Häufigkeit: 1:150.000

7. Ahornsirupkrankheit
Störung im Abbau der Aminosäuren Leuzin; Isoleuzin und Valin; Koma; tödlicher Verlauf oder geistige Behinderung möglich.
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: 1:200.000

8. MCAD-Mangel
Störung bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren. Stoffwechselkrisen mit Unterzuckerung, Leberversagen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Vorbeugende Behandlung durch Vermeidung von langem Fasten bzw. Gabe von Zucker bei Infekten, Fieber. Bei Vermeiden von Unterzuckerungen normale Entwicklung.
Häufigkeit ca. 1:10.000

9.-10. LCHAD–/ VLCAD-Mangel
Defekt bei der Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren. Stoffwechselkrisen und Unterzuckerung, Koma, Muskelschwäche, Störung der Herztätigkeit, tödlicher Verlauf möglich.
Vorbeugende Behandlung durch Vermeidung von langem Fasten bzw. Gabe von Zucker bei Infekten, Fieber. Evtl. Diätbehandlung.
Häufigkeit ca 1:80.000
www.LCHAD.de

11.-13. Carnitinstoffwechsel-Defekte
Störung im Transport der Fettsäuren. Stoffwechselkrisen mit Unterzuckerung, Koma und evtl. Herzschwäche; tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung durch Vermeidung von Hungerphasen und Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:100.000

14. Glutarazidurie Typ I
Defekt im Abbau der Aminosäure Lysin; Stoffwechselkrisen, bleibende Bewegungsstörungen.
Behandlung durch Spezialdiät und Carnitin.
Häufigkeit ca 1:80.000
http://www.glutarazidurie.de/

15. Isovalerianazidurie (IVA)
Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuren kann zu normaler Entwicklung führen. .
Häufigkeit ca. 1:50.000